Esto ayudará a comprender todos los matices el genoma humano, lo que, a su vez, potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas.
Un grupo de científicos del consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha logrado generar la primera secuencia completa de un genoma humano tras 32 años de investigación, según expone una serie de seis artículos publicados este jueves en Science, junto con otros artículos complementarios que han visto la luz en distintas revistas.
La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió alrededor del 92 % del genoma, y en la investigación que la comunidad científica ha llevado a cabo desde entonces, que proporcionó mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la compleja secuencia.
En concreto, este último 8 % descifrado incluye numerosos genes y ADN repetitivo y es comparable, en tamaño, a un cromosoma completo.
Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma usando una línea celular humana con solo una copia de cada cromosoma y se percataron de que la mayoría de las secuencias de ADN recién agregadas estaban cerca de los telómeros repetitivos y centrómeros.
«Desde que tuvimos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinar la secuencia exacta de regiones genómicas complejas fue todo un desafío«, afirmó Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T. «Estoy encantado de que hayamos hecho el trabajo», añadió.
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Los autores del estudio señalan que disponer de una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3.000 millones de bases en nuestro ADN es fundamental para comprender el espectro completo de la variación genómica humana y para comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades.
Los análisis de la secuencia completa del genoma aumentarán de manera significativa nuestro conocimiento de los cromosomas, incluidos mapas más precisos para cinco brazos cromosómicos, permitiendo abrir nuevas líneas de investigación.
¿Qué supone esto?
«Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN«, indicó Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), organismo que encabezó la investigación.
En este sentido, aseguró que dicha información clave fortalecerá los numerosos trabajos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que, a su vez, potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas.
«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica», explicó Adam Phillippy, miembro del NHGRI. «Realmente, terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse unas nuevas gafas. Ahora que podemos ver todo claramente, estamos un paso más cerca de entender lo que todo esto significa», concluyó.