La epilepsia es conocida como un trastorno neurológico causado por un síndrome cerebral crónico, cuyo síntoma principal es la aparición de actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral provocando convulsiones y pérdida de conocimiento. En México el 70 por ciento de las personas con este padecimiento son infantes y su principal causa es la falta de oxígeno en el nacimiento. Los jóvenes y adolescentes representan el 20 por ciento de la incidencia debido a diversos tipos de infecciones o traumatismos, particularmente por golpes directos en la cabeza, el 10 por ciento restante son adultos mayores y la causa principal es por tumores o hemorragias en el cerebro.

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) estima que en México el 2 por ciento de la población sufre de epilepsia, mientras que a nivel mundial, la OMS señala que más de 50 millones la sufren. Este padecimiento se diagnostica después de que un paciente experimenta dos convulsiones no provocadas y entre los principales síntomas se encuentran: confusión temporal, episodios de ausencias, movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas, pérdida del conocimiento o conciencia, síntomas psíquicos como miedo, ansiedad o paramnesia del reconocimiento (déjà vu).

Hasta la fecha identificar el área del cerebro responsable de generar las convulsiones era sumamente complejo. Sin embargo, recientemente un equipo internacional de investigadores dirigido por Cleveland Clinic, ha desarrollado nuevas puntuaciones de riesgo de epilepsia basadas en la genética que puede sentar las bases para un método más personalizado de diagnóstico y tratamiento para esta enfermedad.

Este análisis es el mayor estudio de genética de epilepsia que se ha desarrollado, en el cual se combinaron todas las variantes genéticas comunes conocidas identificadas y se incluyeron a más de 12 mil personas con epilepsia y 24 mil controles sanos, para calcular las puntuaciones de riesgo poligénico en más de 8 mil personas con epilepsia y 622 mil controles de población, al combinar los tamaños de efecto de miles de variantes genéticas comunes se obtuvieron puntajes que se pueden usar para determinar el riesgo de epilepsia de un individuo.

La investigación realizada calculó por primera vez puntajes cuantitativos que reflejan el riesgo genético general de epilepsia, llamados puntajes de riesgo poligénico, estos puntajes pueden distinguir con precisión a nivel de cohorte entre pacientes sanos y aquellos con epilepsia, así como entre pacientes con epilepsias generalizadas (involucra ambos hemisferios cerebrales) y focales (se origina en un hemisferio cerebral).

Se ha demostrado que los puntajes de riesgo poligénico tienen poder predictivo y diagnóstico en una variedad de afecciones médicas, que incluyen infarto de miocardio, diabetes y cáncer de seno. Este estudio fue el primero en examinarlos en el contexto de la epilepsia. El equipo de investigación demostró que el poder predictivo de los puntajes de riesgo poligénico desarrollados en este estudio funcionó tan bien cuando se aplicaba a pacientes que recibían atención clínica de rutina.

El doctor Dennis Lal, investigador del Instituto de Medicina Genómica del hospital Cleveland Clinic y autor principal de esta investigación, comentó: “El hecho que ahora podamos identificar a las personas con alto riesgo de epilepsia, e incluso comenzar a distinguir entre los dos tipos principales de epilepsia, en función de los puntajes genéticos es realmente emocionante. Estos resultados históricos preparan el escenario para una dirección completamente nueva de investigación sobre esta enfermedad”.

“Después de la primera convulsión, puede ser difícil para los médicos predecir qué pacientes desarrollarán epilepsia. El desarrollo de estos nuevos puntajes de riesgo genético podría ayudar a los médicos a intervenir y tratar a los pacientes con aticipación” concluyo el doctor Lal.